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erdheim-chester병(ECD, 에드하임-체스터병)은 조직구 증식증 또는 조직 대식세포로 알려진 특정 유형의 백혈구 세포의 비정상적인 증식을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 아래에서 에드하임-체스터병의 증상, 진단법, 치료, 예후에 대해서 자세히 알아보겠습니다.
erdheim-chester병(에드하임-체스터병)의 증상
에드하임-체스터병의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 장골, 골격, 신장, 피부, 폐, 뇌, 심장, 신장, 뇌하수체, 안구 등이 영향을 받을 수 있습니다. 하지 뼈의 증상이 에드하임-체스터병에서 일반적으로 많이 관찰되는 증상이며 보통 대칭적으로 나타납니다. 눈 쪽에 영향을 받으면 안구 돌출증이 증상으로 나타날 수 있으며, 폐로 침범하게 되면 폐 섬유증을 유발할 수 있습니다. 뇌하수체 증상도 흔하며, 성장 호르몬, 고프로락틴혈증이 증상으로 나타날 수 있습니다. 뇌로 침범하게 되면 요붕증 및 여러 신경학적인 증상들이 나타날 수 있습니다. 재발성 심낭 삼출액이 증상일 수도 있으며 부신 크기 및 침윤 등이 발생할 수 있습니다. 에드하임-체스터병은 특이적인 피부 병변이 존재합니다. 가장 흔한 증상은 눈꺼풀 주위에 황색 반점이 발생할 수 있으며, 얼굴, 목, 겨드랑이, 사타구니 등에도 황색 반점이 발생할 수 있습니다. 또한 체중 감소, 발열, 근육통, 권태감 등을 경험할 수 있습니다.
진단
에드하임-체스터병은 희귀병이며, 증상도 다양하게 나타날 수 있기 때문에 진단이 어렵습니다. 영상 및 조직검사만으로 진단하기 쉽지 않으며, 임상, 방사선 소견과 함께 조직병리학적인 부분을 병합하여 진단이 됩니다. ECD 진단은 희귀성 및 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)이라는 질병과 구별해야 할 필요성 때문에 어려울 수 있습니다. 신경학적인 영상만으로는 진단할 수 없으나 특정 유형의 MRI 이미지에서 소뇌와 뇌교에 대칭 신호 변화가 존재하면 ECD를 시사할 수 있습니다. 진단 과정에서 다발성 경화증 및 대사성 질환과 같은 다른 조건을 고려하는 것이 중요합니다. 조직 생검이 ECD를 확인하는 데 필요하지만 항상 결정적이지만은 않습니다. 조직학적으로 ECD는 여러 면에서 LCH와 다릅니다. LCH와 달리 ECD는 특정 단백질(S-100 단백질 및 그룹 1 CD1a 당단백질)에 대해 양성 염색을 나타내지 않습니다. 또한, 세포질의 전자현미경은 Birbeck 과립이라고 하는 특정 구조를 나타내지 않습니다. ECD 환자의 조직 샘플은 일반적으로 지질을 포함하거나 종종 섬유증으로 둘러싸인 거품 모양의 조직구 침윤을 보여줍니다. ECD 환자의 약 절반이 BRAF 유전자에 특정한 돌연변이가 있습니다.
치료
ECD로 진단된 대부분의 환자는 뼈와 같이 모니터링할 수 있는 단일 기관을 포함하는 무증상 또는 최소 증상 질환이 없는 한 전신 요법이 필요합니다. ECD에 대한 FDA 승인 표적 약물에는 두 가지가 있습니다. 베무라페닙은 BRAF라는 단백질을 표적으로 합니다. BRAF V600E라는 특정 유전자 돌연변이가 있는 ECD 환자에게 상당한 효과를 보였습니다. 코비메티닙은 MEK1 및 MEK2라는 단백질의 경구용 억제제입니다. 인터페론-α, 고용량 코르티코스테로이드 요법, 방사선 요법, 사이클로스포린, 화학요법, ppexidartinib이라는 약물, 외과적으로 절제하는 방법이 치료요법으로 사용될 수 있습니다.
예후
ECD병은 예전에는 사망률이 높았으나 최근 몇 년 동안 많은 연구로 인해 장기 생존 전망이 크게 개선되었습니다. BRAF, MEX 및 기타 특정 단백질을 표적으로 하는 치료법은 일부 환자에게서 매우 효과적이었습니다. 표적 치료의 도입으로 ECD의 심각한 증상도 치명적이지 않은 만성적인 상태로 전환될 수 있었습니다. ECD의 예후는 질병의 특정 부위와 치료에 대한 반응에 따라 달라질 수 있습니다. 중추신경계와 폐, 후복막의 침범은 여전히 나쁜 예후를 가지고 있습니다. 그러나 치료법이 발전함에 따라서 점점 더 예후는 좋아지고 있습니다.